颅内海绵状血管瘤的遗传学问题

摘要：

颅内海绵状血管瘤(CCM)是一种常染色体不完全显性遗传疾病,其致病基因CCM1位于7q11.2-22.CCM1基因已克隆成功,其编码产物为KRIT1蛋白,能与KPE/RAP1A蛋白产生强烈的相互作用.CCM1基因突变使得KRIT1蛋白的功能缺失而导致CCM发生.CCM2与CCM3是近期发现的另外2个与CCM遗传有关的基因.

关键词：海绵状血管瘤、CCM1基因、遗传学

所属期刊栏目：10

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：356-359