葡萄糖激酶基因突变与功能学研究进展

摘要：

葡萄糖激酶(GCK)基因突变包括激活突变和失活突变,激活突变引起持续性高胰岛素血症低血糖(PHHI),完全性失活突变引起永久性新生儿糖尿病(PNDM),部分性失活突变导致成年起病的青少年糖尿病2型(MODY2).目前已报道了近200个GCK基因突变,其中只对约1/5的突变进行了功能学研究.本文就GCK基因突变及其日前的功能学研究进展作一综述.

关键词：葡萄糖激酶、基因突变、功能学研究

所属期刊栏目：35

分类号：R34(人体生物化学、分子生物学)

在线出版日期：2009-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：692-695