肝细胞核因子1β基因新发变异致MODY5型糖尿病1例

摘要：

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)5型(MODY5)是一种累及多系统的糖尿病类型，为常染色体显性遗传。在人群中患病率低，发病年龄较早，一般发生在25岁之前，其特征是17号染色体基因突变导致胰岛β细胞出现功能异常及随后的胰腺外分泌缺陷
[1]。由于对MODY的认识不够全面，易将MODY误诊为其他类型的糖尿病
[2,3,4]。肝细胞核因子(HNF)1β变异是MODY5的主要病因，属于同源结构域的转录因子家族，在胰脏、肝脏和肾脏中表达。不同基因型MODY的表现型相同，所引起的临床并发症不同，其中MODY5可引起各种类型的并发症，包括肾囊肿、泌尿系统畸形、生殖系统异常和痛风等
[7]。2020年12月南昌大学第一附属医院内分泌科收治1例糖尿病患者，基因测序结果提示患者17号染色体存在
HNF1β基因突变，最终确诊为MODY5型，本研究对此患者进行了临床特征及
HNF1β基因分析以提高临床医生对此病的认识。

所属期刊栏目：43

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：422-425