基因突变对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床特征及预后的影响

摘要：

目的:分析基因突变对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者的临床特征及预后的影响。方法:回顾性分析北京核工业医院2019年1月至2022年6月收治的PPGL患者的临床特征、无进展生存期(PFS)在是否存在基因突变方面的差异。结果:PPGL患者临床表现多样，以高血压最常见(78%)。26例(51%)患者出现基因突变，类型以
SDHB最多(62%)；具有基因突变患者中有20例(77%)有高血压。是否具有基因突变在年龄方面差异具有统计学意义(
P<0.05)。有基因突变组患者的中位PFS(27个月)短于无基因突变组(80个月)，差异有统计学意义(
P<0.05)。
结论:PPGL患者无论有无基因突变其临床表现以高血压最为常见，临床症状多样，缺乏特异性。基因突变以
SDHB最为常见，具有基因突变的患者年龄相对较轻，并且出现疾病进展速度较快。

关键词：嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、临床特征、基因突变、SDHB基因突变

所属期刊栏目：43

资助基金：北京核工业医院院长基金项目yzjj-2017-001;President′s Fund Project of Beijing Nuclear Industry Hospitalyzjj-2017-001

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：392-395