Allan-Herndon-Dudley综合征诊疗现状

摘要：

Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)是因甲状腺激素(TH)转运体基因
SLC16A2突变，致其编码单羧酸转运蛋白8(MCT8)功能失活，不能介导TH进入靶细胞引起的内分泌罕见病。主要临床表现为脑甲状腺功能减退(甲减)所致的严重神经运动发育异常，TH分泌代谢异常所致血清学(高T
3、低T
4、正常或轻度升高的促甲状腺激素)改变及外周组织甲状腺毒症。基因检测证实
SLC16A2基因变异可确诊。有效的治疗应以改善脑甲减和外周甲状腺毒症以及恢复蛋白功能为目标。相比于激素替代治疗，T
3类似物三碘甲状腺乙酸可以不依赖MCT8进入细胞，激活TH受体而发挥TH样作用，在改善患者外周甲状腺功能亢进症状上疗效显著，对神经表型可能也有效，是目前治疗AHDS较好的方法；旨在恢复MCT8功能的基因替代和伴侣分子治疗仍处于研究阶段。

关键词：Allan-Herndon-Dudley综合征、单羧酸转运蛋白8、三碘甲状腺乙酸、甲状腺激素

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资助基金：天津市中心妇产科医院/天津市人类发育与生殖调控重点实验室开放基金2019XHY04;天津市科技计划项目18ZXZNSY00280;Open Fund of Tianjin Central Hospital of Gynecology Obstetrics/Tianjin Key Laboratory of Human Development and Reproductive Regulation2019XHY04;Science and Technology Program of Tianjin18ZXZNSY00280

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：336-340