骨硬化症的诊疗现状

摘要：

骨硬化症是一种罕见的遗传代谢性骨病，临床表现呈显著异质性，从无症状到表现为致命性临床特征。骨硬化症的诊断主要根据临床表现和影像学诊断相结合，基因检测有助于分型和制定个体化治疗方案。造血干细胞治疗是部分类型骨硬化症的根治方法，但可能出现致死性并发症。基因治疗有望作为造血干细胞治疗的根治疗法，目前仅限于临床前研究。本文将结合近年来国内外研究，对骨硬化症的诊治现状进行总结，以供参考。

关键词：骨硬化症、诊断、治疗

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资助基金：国家自然科学基金项目81974124;泰山学者计划专项资金项目tsqn20161071;Project of National Natural Science Foundation of China81974124;Special Funds for Taishan Scholar Projecttsqn20161071

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：301-304