原发性醛固酮增多症基因型与临床表型关系的研究进展

摘要：

原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压最常见的病因，也增加了患者额外的心血管事件风险。近年来的研究揭示了PA相关的基因突变，这些突变主要发生在调控醛固酮分泌的离子通道与ATP酶的基因上，也包括了编码脚手架蛋白基因与蛋白激酶基因等。不同突变的PA引起的临床表现不尽相同。针对这些突变筛选特异性药物，具有治疗不同病因PA的潜力。本文就这些研究进行综述，以加深PA基因型与临床表型之间关联的认识，为PA精准治疗提供新的思路。

关键词：原发性醛固酮增多症、基因突变、靶向治疗

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资助基金：江苏省研究生科研与实践创新计划项目SJCX22_0744;Postgraduate Research & Practice Innovation Program of Jiangsu ProvinceSJCX22_0744

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：216-220