MODY3合并Klinefelter综合征1例报告

摘要：

青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young ，MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型，以MODY3发病率最高，占总MODY患者的50%
[1]。Klinefelter综合征(KS)，是男性不育中最常见的染色体异常疾病，男性新生儿患病率为1/660~1/600
[2] 。KS临床表现轻重不一，大多数患者出生前未被诊断出来，仅10%的KS男性在产前被诊断出来，26%在儿童期或成年后因性腺功能减退、男性乳腺发育而被诊断，其余64%未被诊断。国内尚未发现MODY合并KS的报道，本病例为首次报道。本文报道1例MODY3合并KS并分析其诊疗经过，以提高对MODY伴KS这一少见病种的认识和诊疗水平。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

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