1例MODY4型糖尿病合并甲状腺乳头状癌病例报道

摘要：

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病。目前，发现至少有14个基因突变所致不同类型MODY，即14个亚型，由相应的基因突变引起
[1]。常见MODY有4型，分别为MODY1、MODY2、MODY3、MODY5，其致病基因分别为肝细胞核因子4ɑ(
HNF4ɑ)、葡萄糖激酶(
GCK)、肝细胞核因子1ɑ (
HNF1ɑ)和肝细胞核因子1β(
HNF1β)，共占所有MODY病例的80%以上。MODY4型是罕见类型，其发病原因为
PDX-1(又称胰岛素启动因子-1，
IPF-1)基因突变，发病率不足<1%，文献报道较少。明确MODY的诊断对指导患者进一步治疗、判断预后和遗传咨询有重要意义。本文报道1例c.467C>T基因杂合突变的家族性、青少年起病的MODY4合并甲状腺乳头状癌(PTC)患者，该突变位点与以往报道不同，患者临床表现有肥胖、胰岛素抵抗等特征，类似2型糖尿病(T2DM)特点，同时合并
BARF基因突变，以期提高临床医师对该病的认识。

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资助基金：江苏省重点研发计划（社会发展）BE2020726;江苏省卫生健康委医学科研项目（面上项目）M2020102;Jiangsu Provincial Key Research and Development Program in 2020BE2020726;Medical Scientific Research Foundation of Jiangsu Province of China Surface projectM2020102

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：140-144