1例MEN2B病例报道及患者预后情况文献复习

摘要：

多发性内分泌腺瘤病2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B，MEN2B，OMIM：162300)为一种罕见的常染色体显性遗传性病，表现为2个或2个以上的腺体发生肿瘤，大多以甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma，MTC)及黏膜神经瘤为首发表现，50%的患者还可伴有肾上腺嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma，PHEO)
[1]。MEN2B较其他型的MEN恶性程度更高，一般不伴原发性甲状旁腺功能亢进症，幼年即可出现外貌改变，如类马凡综合征体型、黏膜神经瘤等
[1]。95%的MEN2B患者携带
RET基因第16号外显子p.M918T突变，不足5%的患者携带15号外显子p.A883F突变，极少有其他突变
[2]。MEN2B患者合并MTC长期生存率明显低于正常人群，因此早期诊断与治疗至关重要。本研究报道1例MEN2B病例，并对以往报道的中国MEN2B患者的临床特点、诊治及预后进行总结分析。

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资助基金：河南省科技发展计划项目212102310780;河南省医学科技攻关计划联合共建项目LHGJ20210598;Science and Technology Development Plan of Henan Province212102310780;Medical Science and Technology Project of Henan ProvinceLHGJ20210598

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：391-395