家族性低血磷性佝偻病病例报道及文献分析

摘要：

X-连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia, XLH)是一种罕见的骨骼矿化异常性疾病，发病率为(3.9~5.0)/10万
[1]，是遗传性低血磷性佝偻病最常见的一型。XLH的发病机制目前认为是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节(phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked，
PHEX)基因失活性突变，引起成纤维细胞生长因子23(FGF23)清除障碍，肾脏排磷增加，尿磷增多，血磷减少，最终导致骨骼矿化障碍
[2]，其临床表现在儿童主要为低血磷、高尿磷、身材矮小、双下肢畸形、牙齿矿化不全等特征性佝偻病表现，而成人期则表现为骨软化症、骨关节炎、容易诱发骨折和假性骨折
[3]。本文通过临床表现及遗传学分析，报道1例XLH家系，旨在提高对X-连锁显性低血磷性佝偻病的认识，以利于早期诊断，并给予合理的治疗和随访。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：231-235