假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型遗传学研究进展

摘要：

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由
GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见，可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现
GNAS基因突变具有突变位点多样性，不同分型的基因型与表型相关性低，现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型、GNAS基因 、遗传学

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：184-186,194