ABCC8基因突变致先天性高胰岛素血症性低血糖1例并文献复习

摘要：

新生儿低血糖症在临床上较常见,持续性或顽固性低血糖可导致低血糖脑病的发生.而先天性高胰岛素血症(CHI)是导致婴幼儿持续性、重度低血糖的最常见原因,也是导致新生儿低血糖脑病的重要因素[1-2].其特征是与血糖水平不相符的胰岛β细胞不规律释放胰岛素[3].1954年由MacQuarrie首次描述,当时诊断为婴儿特发性低血糖症,该病发病率在不同种族之间差异很大,在全世界的活产婴儿中发病率为1/15万～1/3万[4].文献报道新生儿的发病率为1/5万～1/3万[5].在近亲婚配的群体中,发生率高达1/2 500[6].本文报道1例CHI性低血糖患儿的临床特点,并复习相关文献.

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在线出版日期：2019-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：65-67