由POR基因的纯合型突变R457H所导致的POR缺陷症:病例研究及文献回顾

摘要：

细胞色素P450氧化还原酶(POR)在内质网将NADPH的电子传递给细胞色素P450酶类,令其发挥药物和毒物代谢、类固醇激素合成等作用[1].由于P450酶类参与多种底物的催化,因此POR基因缺陷可引起不同程度的类固醇激素代谢障碍、药物和毒物代谢障碍,导致POR缺陷症(PORD).PORD于2004年开始由多个研究组报道,至今已报道病例近百例[2].PORD的临床表现各异,易与21-羟化酶缺陷症(21-OHD)、多囊卵巢综合征、Antley-Bixler综合征等相混淆,故临床容易误诊,本研究报道1例PORD患者及其父母的临床资料和基因学分析,并对现有已报道病例作一回顾,以加强临床医师对本疾病的认识.

机标关键词：基因缺陷、羟化酶缺陷症、病例研究、文献回顾、类固醇激素合成、细胞色素、临床资料、毒物代谢、代谢障碍、多囊卵巢综合、氧化还原酶、药物、酶类、临床医师、临床表现、电子传递、易误诊、内质网、基因学、疾病

所属期刊栏目：37

分类号：R13;R39

在线出版日期：2017-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：213-216