原发性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展

摘要：

原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的原因,主要可分为家族性和散发性.已知家族性醛固酮增多症Ⅰ型与CYP11B1和CYP11B2基因的融合有关,不同的融合位点有不同的临床表现.家族性醛固酮增多症Ⅱ型的致病基因定位于7p22,G蛋白耦联的雌激素受体基因值得关注.家族性醛固酮增多症Ⅲ型和散发性原发性醛固酮增多症均与KNCJ5基因突变相关,分别为种系突变及体系突变,但可能并非唯一致病机制.动物实验中,弱整流型钾通道Task1和Task3的敲除制造了近年较成功的高醛固酮血症小鼠模型.

关键词：原发性醛固酮增多症、家族性醛固酮增多症、分子遗传学、KCNJ5

所属期刊栏目：33

分类号：R544.1;R733.71;R363

在线出版日期：2013-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：279-282