遗传性血色病分子机制的研究进展

摘要：

遗传性血色病是由于基因变异引起铁代谢异常,进而造成多器官铁沉积.目前认为铁代谢转运主要由hepcidin-转铁蛋白(FPN)轴控制,血色病蛋白编码基因(HFE)、FPN受体2(TfR2)、血幼素(HJV)、HAMP(hepcidin的编码基因)基因突变都可以影响hepcidin水平.FPN突变也可引起铁超负荷,但机制有所不同.各调节蛋白的基因突变可引起不同的疾病表型.

关键词：遗传性血色病、分子机制、Hepcidin、转铁蛋白、基因突变

所属期刊栏目：28

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2008-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：75-78