先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分子发病机制

摘要：

先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(CGL),也称Berardinell-Seip综合征,属常染色体隐性遗传,主要表现为全身脂肪萎缩、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症和肝脂肪变性.近年,通过定位克隆的方法,在CGL家系中筛选出2个致病基因,即AGPAT2(BSCL1)和BSCL2,分别编码1-酰基甘油-3-磷酸-O-酰基转移酶2和seipin蛋白.AGPAT2突变导致脂肪细胞甘油三酯合成和储存障碍,而seipin蛋白的功能目前仍不清楚.致病基因的鉴定和克隆有助于CGL的分子诊断.

关键词：脂肪萎缩、糖尿病、胰岛素抵抗、定位克隆、Berardinelli-Seip综合征

所属期刊栏目：28

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2008-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：109-112