促性腺激素释放激素缺乏症:病因、诊断及治疗

摘要：

@@ 人类生殖功能的启动和维持需要下丘脑以正常的频率和幅度分泌促性腺素释放激素(Gn-RH)。如果 GnRH分泌无脉冲性，或其脉冲频率降低，幅度降低，均可引起低促性腺素性功能减退(HH)综合征。这是一种具有明显异质性的综合征，根据病因和临床表现可分为单独性HH，功能性HH，解剖学因素所致HH。以下将HH的临床表现、主要特征以及治疗方法做一介绍。
1 临床表现
由于引起GnRH缺乏的病因不同，GnRH缺乏的程度不同，故其表现形式多种多样。1.1 单独性HH(IHH) IHH有4个特点：(1)内源性GnRH引起的促黄体激素(LH)脉冲式释放的部分或完全缺如。(2)外源性GnRH替代治疗能使垂体和性腺功能恢复正常。(3)下丘脑及垂体区域MRI或CT检查正常。(4）其他下丘脑-垂体轴的功能正常。由于起病时间不同(先天性或成人起病)，严重度不同(完全或部分)，亦有多种表现形式。
1.1.1　先天性GnRH缺乏症通常先天性Gn-RH 缺乏症多在青春期方能诊断，因为此时患者才出现第二性征发育缺陷。年轻女性可表现为原发性闭经及乳房不发育，而男性患者在新生儿期即可表现为隐睾症或小阴茎症，但其最常见的临床表现仍是青春期发育滞后，主要是类无睾者体态以及睾丸无发育。青春期的IHH患者的身高符合其年龄及家族特点，据此可将其与体质性发育延迟的患者区别开来，因为后一类患者身高多较同龄者矮。
1.1.2 成人起病的IHH成人起病的IHH也是一种不可逆的疾病。这种病人的青春期发育正常。青春期后男性患者出现性欲降低、阳萎、无精或少精症，而睾丸大小基本正常；女性则表现为继发性闭经及不孕。通常在20～35岁出现这些表现。他们在生化方面的异常与先天性患者并无区别，其LH释放无脉冲性，性激素浓度偏低，大部分病人在采用外源性GnRH替代治疗后垂体-性腺轴恢复正常。对此类患者的系列研究证实，其神经内分泌的异常是持续性的，无下丘脑-垂体-性腺轴自发恢复正常的证据。

机标关键词：促性腺激素释放激素、缺乏症、病因、临床表现、男性患者、青春期发育、先天性、下丘脑、性功能减退、垂体、替代治疗、促性腺素释放激素、性腺轴、外源性、脉冲性、神经内分泌、成人、原发性闭经、解剖学因素、继发性闭经

所属期刊栏目：20

分类号：R584.2(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：205-208