Axenfeld-Rieger综合征的口腔颌面部临床特点及相关成对同源结构域转录因子2基因突变的致病机制研究进展

摘要：

Axenfeld-Rieger综合征(ARS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,通常具有眼部和口腔颌面部发育缺陷.成对同源结构域转录因子2(PITX2)是目前已明确的ARS候选致病基因之一,在调控颅面和牙齿发育中扮演重要角色.目前已知的伴有PITX2突变的ARS患者,绝大多数均存在不同程度的口腔和或颌面部发育缺陷.常见的牙齿发育异常为恒牙先天缺失、畸形牙、釉质发育不全等,面部发育异常通常发生在面中部,包括上颌后缩、鼻梁宽平等.本文将对ARS患者的口腔相关临床特点,及相关PITX2突变的致病机制进行综述,为此类患者的临床和分子诊断,以及综合治疗提供更多线索和信息.

关键词：Axenfeld-Rieger综合征、成对同源结构域转录因子2基因、牙齿、颌面部、致病分子机制

所属期刊栏目：50

分类号：R782(口腔科学)

在线出版日期：2023-03-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：224-229