EDA基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析

摘要：

目的 对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据.方法 提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组DNA作为对照,设计EDA基因8个外显子的引物,通过聚合酶链反应和DNA测序的方法与正常序列比对.结果 4个家系的患者均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G,携带者存在杂合突变,正常对照不存在以上突变.结论 EDA基因的c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G突变是导致家系先证者及患者出现少汗型外胚层发育不全的病因.其中,EDA基因的c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G是未报道的新突变.

关键词：少汗型外胚层发育不全、EDA基因、突变

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分类号：R780.2(口腔科学)

资助基金：湖南省科学技术厅科技计划一般项目2012FJ4088This study was supported by Department of Science and Technology of Hunan Province—Science and Technology Program General Project 2012FJ4088

在线出版日期：2017-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：288-293