先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

摘要：

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难.迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因.EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别.本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助.

关键词：先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征、遗传异质性、p63基因

所属期刊栏目：36

分类号：R782(口腔科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30500562;武汉市青年科技晨光计划基金资助项目200850731374

在线出版日期：2009-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：243-246