21例Aicardi-Goutieres综合征的临床表现和遗传学分析

摘要：

目的:总结我国经基因测序诊断Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)患者的临床表现和遗传学特征.方法:收集符合纳入标准的AGS患者的临床资料和基因测序结果并进行回顾性分析.结果:本研究纳入21例我国AGS患者,临床表现为智力障碍(90.0%)、运动障碍(89.5%)、肌张力障碍(73.7%)和小头畸形(70.6%)等;头颅影像学多表现为基底节双侧对称钙化、进行性脑萎缩(95.2%);皮肤表现以冻疮样皮疹为主(84.2%).21例患者中,TREX1基因突变8例,RNASEH2C基因突变5例,IFIH1基因突变4例,ADAR基因突变2例,RNASEH2A和RNASEH2B基因突变各1例,未涉及SAMHD1基因突变.84.2%为家系遗传,父母携带者均无症状,15.8%为新发突变.结论:建议产前加强对胎儿生长受限、小头畸形和侧脑室增宽等软指标异常胎儿的重视,加强产检管理,及时多学科讨论和产前诊断,减少AGS患儿的出生.

关键词：Aicardi-Goutières综合征、中国、基因、突变、表型、诊断、产前诊断

所属期刊栏目：42

分类号：R714.5;R596;S821.2

资助基金：成都市科技局科技项目;四川省科技厅重点研发项目

在线出版日期：2023-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：361-365