石家庄地区3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患病率及MCCC1、MCCC2基因变异分析
目的:初步明确3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)在石家庄地区新生儿中的患病率及基因变异特点.方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MCCD筛查,对筛查阳性患儿进行3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1,MCCC1)基因和MCCC2基因变异分析,随访患儿的生长发育情况.结果:确诊2例患儿,患病率为1.08/10万;其中1例为MCCD2型,基因分析检测到MCCC2基因复合杂合变异,基因型为c.592C>T和c.1144_1147delAAAAinsTTTT,其中c.592C>T为致病性变异,c.1144_1147delAAAAinsTTTT为未报道基因变异,致病性评级为疑似致病;串联质谱筛查结果提示患儿血3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)水平升高,初筛C5OH水平为12.26μmol/L(正常值0.07～0.61μmol/L),随访至1岁3个月患儿生长发育正常,为无症状型.另1例为母源性MCCD 1型,患儿初筛血C5OH水平升高,为6.28μmol/L,6个月后降至0.75μmol/L,基本正常;患儿基因检测结果为MCCC1杂合变异,基因变异为c.1679_1680insA,为尚未报道基因变异,致病性评级为疑似致病;患儿随访至4岁3个月,发育正常.结论:初步明确了MCCD在石家庄地区新生儿中的患病率为1.08/10万;发现了3种基因变异位点,其中2种为未报道基因变异,丰富了MCCC1、MCCC2基因变异谱,为遗传咨询提供了依据.
婴儿、新生、疾病、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、患病率、基因、遗传变异
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R722.1;R446;R394
2023-04-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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