17p13.3p13.2微缺失胎儿一例并文献复习

摘要：

报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测对产前影像学检查提示胎儿无脑回畸形、双侧脑室增宽、室间隔缺损及生长受限的患儿进行遗传病因分析情况.SNP-array检测结果显示胎儿在17号染色体17p13.3p13.2区段存在4.3 Mb片段缺失,包含Miller-Dieker综合征疾病区域,经对父母验证后提示该片段缺失为新发变异,说明联合影像学及SNP-array检测进行胎儿出生缺陷筛查与诊断具有重要意义.

关键词：基因缺失、多态性、限制性片段长度、产前诊断、Miller-Dieker综合征、17p13.3微缺失、单核苷酸多态性微阵列

所属期刊栏目：41

分类号：R733.3;R698.2;R563

资助基金：福建省卫生计生委青年科研课题2020QNB045

在线出版日期：2022-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：389-392