染色体核型分析联合CNV-seq在NT增厚胎儿产前诊断中的应用
目的:总结染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用经验.方法:对189例孕11～13+6周胎儿NT≥2.5mm的单胎胎儿行染色体核型分析及CNV-seq,并对染色体异常检出率进行分析.根据介入产前诊断指征分为单纯NT增厚组(119例)和非单纯NT增厚组(70例),根据NT厚度分为2.5 mm≤NT<3.5 mm组(123例)和NT≥3.5 mm组(66例).结果:染色体核型分析检出31例(16.40％)染色体异常,包括非整倍体24例(12.70％)和结构异常7例(3.70％).CNV-seq检出38例(20.11％)致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs),包括非整倍体24例(12.70％)和其他pCNVs 14例(7.41％).染色体核型正常的胎儿中CNV-seq额外检出9例(5.70％)pCNVs.非单纯NT增厚组pCNVs、染色体非整倍体检出率均高于单纯NT增厚组,差异有统计学意义(P<0.05),其他pCNVs检出率差异无统计学意义(P>0.05).NT≥3.5 mm组pCNVs、染色体非整倍体检出率均高于2.5 mm≤NT<3.5 mm组,差异有统计学意义(P<0.05),其他pCNVs检出率差异无统计学意义(P>0.05).结论:随着NT增厚或合并其他介入产前诊断指征的胎儿染色体异常风险增加,但与其他pCNVs无明显相关;CNV-seq联合染色体核型分析有助于检出不同类型的染色体异常,避免染色体结构异常及染色体微缺失/微重复的漏诊.
颈项透明层增厚、染色体、核型分析、序列分析、DNA拷贝数变异、胎儿、产前诊断
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R714.55;R596.1;TP3
2022-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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