DYNC2H1基因纯合突变致短肋-胸廓发育不良3型一例

摘要：

本文对1例短肋-胸廓发育不良3型(SRTD3)进行遗传学分析,以了解其临床及基因突变特点.该患者超声提示为短肋、胸廓狭小、长骨短小的胎儿,采集胎儿脐带和父母外周血进行外显子组测序,Sanger验证.全外显子测序检测出胎儿为DYNC2H1基因纯合突变,为c.4267C>T(p.Arg1423Cys),基因及表型均符合SRTD3的诊断,通过Sanger验证,均遗传于表型正常父母亲.该研究结果提示了DYNC2H1基因的c.4267C>T纯合突变是导致该SRTD3病例的致病原因,属于隐性遗传,孕前应加强优生优育门诊咨询,必要时采用辅助生殖获得健康后代.

关键词：短肋多指(趾)畸形综合征、基因、突变、纯合子、病例报告、短胁-胸廓发育不良

所属期刊栏目：39

在线出版日期：2020-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：470-472