生殖遗传技术预防线粒体遗传病的研究进展

摘要：

发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病.线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且绝大多数线粒体疾病影响到多器官系统的正常功能,是一类严重危害人类健康的可致残致死性疾病,无有效药物治疗,故女性患者不建议生育.mtDNA遗传学特征使得很多携带致病性mtDNA突变女性的遗传咨询更加困难,但可以考虑通过生殖遗传干预的方法帮助生育,降低后代患有线粒体遗传病的风险.胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)与产前诊断技术可检测突变mtDNA水平,选择正常的胚胎移植或者预防携带高水平突变mtDNA子代的出生,但并不适于所有患者.线粒体置换技术的诞生为预防严重线粒体遗传病带来希望,有望使后代患有线粒体遗传病的风险最小化,但其长期安全性、有效性仍需进一步研究.

关键词：DNA、线粒体、线粒体遗传病、遗传性疾病、先天性、胚胎植入前遗传学诊断、植入前诊断、产前诊断、线粒体置换、纺锤体移植、原核移植、极体移植、线粒体替代疗法

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资助基金：国家自然科学基金81601345,81871216,81971455

在线出版日期：2020-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：153-157,162