利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

摘要：

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值.讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识.该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型.羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS.通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者.

关键词：先天畸形、产前诊断、等臂染色体、DNA拷贝数变异、Pallister-Killian综合征

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资助基金：兰州市科技计划项目2017-4-50

在线出版日期：2020-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：131-134