129例辅助生殖技术子代儿童耳聋基因突变筛查

摘要：

目的:了解辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)子代儿童常见遗传性耳聋基因突变发生率.方法:随机选取2010年1月—2014年12月在中国科学技术大学附属第一医院行ART助孕成功的129例子代为研究对象,平均年龄为(4.37±0.92)岁,同时收集161例自然妊娠出生的子代血样.利用高通量测序法对研究对象的常见耳聋基因突变位点进行筛查.结果:129例ART子代共发现11例携带耳聋基因突变,包含12个基因位点的突变,而161例自然妊娠子代共发现9例携带耳聋基因突变,包含9个基因位点的突变,2组耳聋基因突变发生率比较差异无统计学意义(χ2=0.962,P=0.327).ART子代中GJB2突变携带者2例(1.55％),男女比例为1:1;GJB3突变携带者3例(2.33％),男女比例为1:2;SLC26A4突变携带者7例(5.43％),男女比例为5:2;未发现线粒体12S rRNA基因突变携带者.1例有GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变.ART子代中,体外受精(IVF)组耳聋基因位点突变发生率为11.83％(11/93),胞浆内单精子注射(ICSI)组为2.78％(1/36),差异无统计学意义(χ2=2.520,P=0.112);新鲜胚胎移植组为11.39％(9/79),冷冻胚胎移植组为6.00％(3/50),差异无统计学意义(χ2=1.055,P=0.304).结论:ART子代遗传性耳聋基因突变发生率与自然妊娠组子代相似;ART组以SLC26A4基因IVS7-2A>G位点突变阳性率最高.而受精方式以及移植新鲜或冻融胚胎对ART子代的遗传性耳聋的基因突变发生率无显著影响.

关键词：遗传性耳聋、生殖技术、辅助、点突变、多态现象、遗传、高通量测序、基因、突变、基因检测

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资助基金：中央引导地方专项资金科技惠民项目;国家自然科学基金

在线出版日期：2020-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：113-116,143