早期自然流产绒毛染色体检查与相关遗传咨询的关系

摘要：

目的:通过分析高通量测序、荧光原位杂交(FISH)、核型分析技术在妊娠早期自然流产绒毛染色体检测的异常情况,分析其结果与遗传咨询的关系及对再次妊娠结局的影响.方法:收集石家庄市第一医院2017年1月—2019年1月因妊娠早期自然流产就诊的行绒毛染色体检查的100例患者为研究对象,其中接受核型分析技术检测17例,FISH检测11例,高通量测序技术检测72例,统计3种技术染色体核型检测的异常情况,并随访成功检出异常患者的遗传咨询情况和妊娠结局.结果:最终成功检测88例,共检出染色体异常者45例.核型分析技术、FISH技术、高通量测序技术的检测成功率的差异无统计学意义(P>0.05).随访情况:88例检测成功患者完成随访51例,包括32例流产绒毛染色体异常者和19例流产绒毛染色体正常者.年龄≥35岁患者染色体异常比例高于年龄<35岁患者(75.00％vs.47.83％,χ2=3.898,P=0.044).孕8～12周患者染色体异常比例高于孕周<8周的患者(74.19％vs.45.00％,χ2=4.432,P=0.035).32例染色体异常的随访患者中,进行遗传咨询的22例患者再次妊娠时16例正常妊娠,4例再次流产,2例未孕;未进行遗传咨询的10例患者再次妊娠时2例正常妊娠,7例再次流产,1例未孕.进行遗传咨询患者的再次妊娠结局优于未进行遗传咨询的患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论:3种检测技术对妊娠早期自然流产绒毛染色体检测各有优势,使用时应根据临床实际情况选择,结合使用可提高异常核型检出率.建议35岁以上、孕8～12周的自然流产患者进行绒毛染色体检查,对绒毛染色体异常者给予遗传咨询.

关键词：流产、自然、妊娠初期、绒毛膜绒毛、染色体畸变、高通量测序、原位杂交、荧光、核型分析、遗传咨询

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在线出版日期：2020-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：109-112