涉及19号染色体新发生平衡易位二例

摘要：

1 病例报告
例1 女,32岁,2014年8月19日孕23周时就诊于石家庄市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断.主诉:结婚7年,孕3产2,生育一女一男,表型智力均正常,现再次怀孕,末次月经为2014年2月27日,此次妊娠因孕中期产前筛查21-三体风险为1:507,行产前诊断,该夫妇双方既往体健,表型智力正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史,否认有毒有害物质接触史,此次自然受孕,孕期无不良反应,无孕期服药史.B型超声(B超)提示宫内孕,单活胎.在签署知情同意书后,于2014年8月19日B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水20 mL进行细胞培养、收获、制片、常规G显带染色体分析,油镜下计数30个中期分裂相,分析5个核型,羊水胎儿核型为46,XY,t (16;19) (p11.2;q13.3),见图1.

关键词：产前诊断、妊娠中期、染色体畸变、易位、遗传、细胞遗传学分析、染色体显带

所属期刊栏目：36

分类号：R47;R96

在线出版日期：2017-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：519-521