听力筛查不合格新生儿的常见耳聋基因检测

摘要：

目的:分析石家庄市未通过听力筛查新生儿的常见耳聋基因突变检测结果,探讨耳聋基因检测的临床意义.方法:应用荧光PCR法对42 d复筛耳声发射技术(OAE)和自动听性脑干诱发电位(AABR)检测不合格的134例新生儿进行常见耳聋基因GJB2(235delC、299-300delAT),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和mtDNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)检测.结果:发现22例携带耳聋基因突变,携带率16.42%,其中含2例235delC纯合突变、10例235delC杂合突变、1例235delC/299-300delAT复合杂合突变;2例IVS7-2A>G纯合突变、6例IVS7-2A>G杂合突变和1例IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变.结论:耳聋基因检测有助于儿童感音神经性耳聋的早期诊断及干预,临床开展该检测项目意义重大.

关键词：听力检查、基因、突变、聋、听力障碍、婴儿、新生

所属期刊栏目：36

分类号：R76;R39

资助基金：河北省医学科学研究重点课题计划项目20170216

在线出版日期：2017-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：454-456