高通量测序应用于一例超雌综合征患者的胚胎植入前遗传学诊断

摘要：

植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式,获取有限个细胞进行遗传学分析,根据回报的分析结果选择无出生缺陷的胚胎进行助孕[1].因此通过PGD可挑选出表型正常的胚胎移植入患者体内,从而防止遗传病患儿的妊娠,分娩出健康的婴儿[2].高通量测序技术可以一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,由于其具有高准确性,高通量,高敏感度等突出优势,在PGD中日益广泛应用.PGD完成在妊娠发生之前,可避免传统绒毛和羊水检查等有创诊断技术发现胎儿异常后的人工流产或人工引产手术,极大地降低了对妇女的身心伤害,从妊娠的源头上实现优生[2].随着对优生的要求越来越高,PGD将有更广阔的应用前景.

关键词：性染色体畸变、遗传性疾病、先天性、植入前诊断、遗传学技术、超雌综合征

所属期刊栏目：36

分类号：TP2;R6

资助基金：辽宁省自然科学基金2015020455

在线出版日期：2017-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：434-435