新生儿枫糖尿病一例
1临床资料<br> 患儿男，生后6 d，因纳差1 d，于2013年11月30日入院。患儿系第2胎第2产，胎龄40+3周，出生体质量3720 g，出生无窒息史，Apgar评分10分，羊水清，胎盘及脐带正常。第1胎为女孩，2岁，体健。父母非近亲婚配。患儿生后母乳喂养，吃奶可，第5天开始无明显诱因出现纳差伴嗜睡，无发热，无抽搐，无腹泻。入院体检：体温36.5℃，脉搏140次/min，呼吸45次/min，体质量3590 g，头围34 cm，面色微黄，反应可，前囟平坦，颅缝无分离，双瞳孔等大等圆，光反射存在。心肺听诊正常，腹平软，肝脾肋下未及，四肢肌张力正常。实验室检查显示血常规：白细胞12.4×109/L，中性粒细胞0.53，血红蛋白159 g/L，血糖4.5 mmol/L，C-反应蛋白＜8.0 mg/L；血气分析：pH 7.444，氧分压[Pa（O2）]109 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），二氧化碳分压[Pa（CO2）]19.6 mmHg，碱剩余（BE）-3.8 mmol/L，碳酸氢根（HCO3-）16.6 mmol/L；血生化检查：血钠144 mmol/L，血氯121 mmol/L，血钾4.5 mmol/L；尿常规正常。入院诊断：新生儿败血症？入院后即予配方奶喂养、二代头孢菌素抗感染等治疗。入院后发现患儿全身有特殊体味，入院当日夜间开始出现腹胀，予禁食、胃肠减压引流出黄绿色液体，停二代头孢菌素予三代头孢菌素抗感染治疗。第4天夜间出现反复呼吸暂停，胸部X线提示肺炎，予呼吸机辅助通气治疗，患儿头围逐渐增大至36.5 cm，前囟隆起，颅缝分离，四肢肌张力低下伴阵发性增强，渐出现昏迷，查血氨93μmol/L（正常值9～40μmol/L），血乳酸2.5μmol/L（正常值1.1～3.33μmol/L），查脑脊液未见明确异常，查脑功能提示波幅最低小于5μV，偶见异常放电棘波，考虑遗传性代谢病可能，用“滤纸片法”采集患儿足跟血及尿标本寄至“上海交通大学附属新华医院内分泌研究室”进行血串联质谱（tandem mass spectrometry，MS/MS）及尿气相色谱/质谱（gas chromatography-mass spectrometry，GC/MS）分析，血标本结果提示缬氨酸（Val）685.51μmol/L（正常均值50～250μmol/L），亮氨酸（Leu）1178.97μmol/L（正常均值50～250μmol/L），均明显升高；尿标本结果提示2-酮-异戊酸29.4、2-酮-3-甲基戊酸29.31、2-酮-异己酸139.52，正常人尿中没有，血尿标本均提示枫糖尿病（maple syrup urine disease， MSUD）。病程中患儿反复呼吸机支持治疗，自主呼吸弱，头围进行性增大，有颅缝分离，予甘露醇降颅压、利尿治疗，禁食过程中予静脉补液支持，未补充氨基酸。查头颅超声未见异常。患儿入院半个月明确诊断，给予低支链氨基酸奶粉（能全特）、大剂量复合维生素B1治疗，患儿病程中曾有清醒状态，但不能脱离呼吸机，鼻饲喂养奶量曾达到每3 h 50 mL，患儿呼吸道痰较多，需定时吸痰护理保持呼吸道通畅，建议做染色体检查，家属拒绝。入院第24天，患儿仍需呼吸机支持治疗，处于昏迷状态，且由于家庭经济原因，家属放弃治疗，自动出院，出院后1d小儿死亡。
枫糖尿病、串联质谱、气相色谱-质谱法、婴儿、新生
R44;R72
2014-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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