先天性无虹膜一家系PAX6基因突变分析

摘要：

1临床资料<br>　　1.1病例资料先证者（Ⅲ：4）男，30岁，因“虹膜缺如”就诊。患者自出生后即发现双眼虹膜部分缺失，5～6岁发现伴发白内障，双眼球震颤，视力进行性减退，现双眼裸眼视力0.1。<br>　　1.2家系调查先证者舅舅（Ⅱ：3），先证者母亲（Ⅱ：5）及姨母（Ⅱ：7）均有类似症状，先证者母亲及姨母伴有青光眼，见图1。

关键词：先天畸形、基因、突变、病例报告、先天性无虹膜

分类号：R77;R59

在线出版日期：2014-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：212-212