Ⅱ型黏多粮贮积症一家系IDS基因突变分析
1临床资料<br> 1.1病例资料先证者（Ⅳ：3）男，6岁，汉族，第2胎第2产，足月顺产，产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝，智力低下，走路不稳，语言功能低下等症状，且渐行性加重；体检：患儿身高1.2 m，体质量20 kg，皮肤粗糙，质感较硬，毛发浓密，前额凸出，眉毛厚重，眼距较宽，鼻梁低，呼吸正常，耳大，听力正常，角膜稍混浊，目光呆滞，视力较弱，口型宽大，牙齿稀疏，颈短脖粗，见图1A（见封三）。X线检查结果示患儿全身骨骼发育尚正常，胸腹部超声未显示异常。南京市儿童医院尿检初步诊断为Ⅱ型黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosisⅡ，MPSⅡ）。患儿父母表型正常，非近亲结婚。<br> 1.2家系调查家族4代，2例患者均为男性，即先证者（Ⅳ：3）及先证者之舅舅（Ⅲ：1），2例患者临床表型相似，Ⅲ：1于13岁时因心力衰竭夭亡。该家系中女性成员表型正常。见图1B （见封三）。<br> 1.3遗传诊断通过聚合酶链反应（PCR）和直接测序的方法，对MPSⅡ致病基因艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）外显子及其侧翼序列进行突变分析，发现先证者（Ⅳ：3）IDS基因外显子3存在c.335-336insA突变。女性Ⅲ：3、Ⅲ：5均携带IDS基因3号外显子c.335-336insA杂合突变，男性Ⅱ：3未见基因突变。
黏多糖累积病Ⅱ型、基因、突变、病例报告
R73;R74
2014-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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