遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型

摘要：

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统的退行性病变，具有明显的遗传异质性，主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种，复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X-连锁遗传和母系遗传，到目前为止已发现的亚型近60种。综述该领域的最新研究进展，主要包括基因分型及临床表现，便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时，能准确地对患者进行亚型预判，有利于进一步的基因学诊断。

关键词：痉挛性截瘫、遗传性、遗传变性障碍、神经系统、基因、突变

分类号：R74;R39

资助基金：国家重点基础研究规划“973”计划，2013CB945400

在线出版日期：2014-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：191-196