Kellann综合征遗传学研究进展

摘要：

卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性，目前对该病的研究发现有18个相关致病基因，分别为 KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL，然而这些基因中研究相对透彻的前6种基因（KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8）仅约占其致病因素的30%，仍有约70%的致病因素和机制未知。综述KS的临床评估、发病机制、相关致病基因研究新进展以及该病的部分可逆性和早期诊断等。

关键词：卡尔曼综合征、分子生物学、表型、遗传异质性、诊断

分类号：R71;R77

资助基金：卫生行业科研专项201302001

在线出版日期：2014-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：186-190