综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误

摘要：

目的：对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法：对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交（FISH）检测；对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果：妊娠妇女的核型为46，XX，t （11；22）（q25；q13），22ps+。22ps+遗传自其母亲，属正常变异；胎儿遗传了其母亲的22ps+染色体和正常的11号染色体，核型无异常。结论：综合采用多种遗传学技术，对家系相关成员进行检测，可增强细胞遗传学检测结果的可靠性，避免误诊。

关键词：染色体显带、核仁组成区、原位杂交、荧光、多态性、单核苷酸、核酸杂交

分类号：R39;R44

资助基金：卫生行业科研专项201302001

在线出版日期：2014-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：175-177