3种少见α地中海贫血点突变杂合取合予的临床特征
目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring (Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法(RDB)和多重跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)方法检测基因型。结果:杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子(αCSα/αWSα)组均无临床表现,但Hb QS杂合子(αQSα/αα)组的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白(MCH)值小于其余杂合子组(P<0.05)。Hb CS和Hb QS双重杂合子(αCSα/αQSα)组有轻微的临床表现,MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组(P<0.05)。结论:Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血,Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样,Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血,而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血(Hb H病),在遗传咨询中需注意。
α地中海贫血、点突变、基因型、杂合子
R55;R73
广西医疗卫生重点科研课题重2010063
2014-06-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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