微阵列比较基因组杂交技术在染色体易位胚胎植入前遗传学诊断中的应用

摘要：

目的：评估微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术在染色体相互平衡易位和罗氏易位胚胎植入前遗传学诊断（PGD）中的应用效果。方法：卵裂期胚胎活检单个卵裂球，用于全基因组扩增后，利用aCGH技术进行染色体组拷贝数变异检测，选择染色体平衡的胚胎移植，随访跟踪临床结局。结果：90例临床PGD取卵周期中，相互平衡易位58例，罗氏易位32例，共活检卵裂期胚胎528枚，明确诊断518枚（98.1%），总体单胚胎移植临床持续妊娠率46.8%。其中，相互平衡易位新鲜周期移植持续妊娠率38.7%，冷冻周期持续妊娠率45.0%；罗氏易位冷冻周期持续妊娠率61.5%。结论：aCGH技术在染色体易位PGD中应用能够获得理想的临床妊娠结局。

关键词：植入前诊断、微阵列分析、杂交、遗传、基因组、易位

分类号：S51;R3

资助基金：国家973项目2012CB944902;江苏省科技厅项目

在线出版日期：2014-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：165-167