常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断及PGD

摘要：

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,该病具有遗传异质性.近年来对其致病基因的研究有了深入的认识,基因诊断技术限制性片段长度多态性分析(RFLP)、短串联重复序列(STR)、单链构象多态性分析(SSCP)、蛋白剪短试验(PTT)、变性高压液相层析(DHPLC)和荧光原位杂交(FISH)的研究取得了重大进展,并且应用基因连锁标记分析进行ADPKD的植入前遗传学诊断.

关键词：多囊肾、基因诊断、植入前遗传学诊断

所属期刊栏目：26

分类号：R6(外科学)

在线出版日期：2008-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：335-337