10.3969/j.issn.1674-1889.2005.01.014
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施.
亚甲基四氢叶酸还原酶、基因多态性、出生缺陷
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R74;R73
2006-02-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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