Klinefelter综合征的临床及基础研究

摘要：

Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一.其主要临床特征为类无睾症体型,小睾丸,第二性征发育不良,男子女性型乳房发育.患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑.最常见染色体核型为47,XXY,睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变,生殖细胞病理改变有很大个体差异,波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生.早期诊断和激素治疗,能纠正其雄激素缺乏相关的症状,改善生活质量、预防严重的后果,但不能解决生育的问题.通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射,可能使少部分患者生育自己的孩子,但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断.

关键词：Klinefelter综合征、染色体核型、雄激素、男性不育

所属期刊栏目：24

分类号：R32;R69

在线出版日期：2006-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1-4