SCNN1基因突变与呼吸系统疾病

摘要：

SCNN1是编码上皮钠离子通道(ENaC)蛋白的一类基因,目前发现的已经被克隆的哺乳类SCNN1基因包括SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G、SCNN1D,分别表达ENaC的α、β、γ、δ亚基.ENaC在维持钠、水平衡中起着重要作用,而SCNN1基因的突变将会影响ENaC的结构与功能,进而导致一系列的疾病.随着研究的深入,人们对SCNN1基因的结构与功能也有了进一步的认识.这篇文章将综述SCNN1基因结构和功能以及它的突变引起的呼吸系统疾病,目的是总结SCNN1基因突变型与呼吸系统疾病表型的关系.

关键词：SCNN1基因、上皮钠离子通道、呼吸系统疾病

所属期刊栏目：35

分类号：R596.1;R764;S813

在线出版日期：2015-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1105-1108