原发性纤毛运动障碍1例及文献复习

摘要：

目的 提高对原发性纤毛运动障碍(PCD)临床与病理特点的认识.方法 分析我院收治的1例PCD患者的临床资料及诊治经过,并复习相关文献.结果 患者临床表现为慢性咳嗽、咯痰、喘息;胸部CT表现为双肺弥漫的小结节改变并伴局部支气管扩张;经纤维支气管镜肺活检电镜病理表现为纤毛结构异常,动力臂缺失.其表现符合PCD.结论 PCD是由纤毛功能和(或)结构缺陷导致的一种常染色体隐性遗传病,容易误诊,其诊断依赖于纤毛超微结构检测.目前尚无标准治疗方案,以对症治疗为主.

关键词：原发性纤毛运动障碍、遗传病、超微结构

所属期刊栏目：31

分类号：R725.6(儿科学)

在线出版日期：2011-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：757-761