遗传性耳聋主要变异基因及检测方案概述

摘要：

耳聋疾病病因复杂,由遗传因素导致的耳聋疾病占耳聋疾病总体的50 % ~60 %.遗传性耳聋分为综合征性遗传性耳聋(syndromic hearing loss, SHL)及非综合征性遗传性耳聋(non-syndromic hearing loss, NSHL)两大类.目前,科学家对非综合征性遗传性耳聋(NSHL)的研究较为明晰,全球已发现的非综合征性遗传性耳聋(NSHL)致聋基因已有百余种.中国大部分非综合性遗传耳聋(NSHL)最常见的致聋基因为Gjb2、Scl26 a4、线粒体DNA12 S rRNA及Gjb3.针对中国现有情况,对以上4种基因进行检测,并结合临床问诊,可诊断80 %以上的非综合征性遗传性耳聋.随着科学技术的进步,耳聋基因检测技术进展迅速,在临床中的应用也越来越广泛.文章旨在描述耳聋相关易感基因及其对中国人口中NSHL的贡献以及筛选这些突变的方法.

关键词：遗传性耳聋、基因检测、致病基因

所属期刊栏目：15

分类号：Q7;Q75

在线出版日期：2018-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：114-119