闽南地区罕见α地中海贫血基因型分析

摘要：

目的：了解闽南地区罕见α地中海贫血基因突变类型，减少漏诊、误诊。方法对1879例血液学筛查为小细胞低色素的疑似地贫患者DNA样本，采用多聚酶链反应（ PCR）、反向斑点杂交（ RDB）和测序技术进行基因分析。结果检出α地贫802例（42．68％），罕见地贫6例（0．32％），包括2例（0．11％）香港型（HKαα），2例（0．11％）泰国缺失型，1例（0．05％）-α-27．6缺失型和1例（0．05％）融合基因。结论初步阐明闽南地区独特的罕见α地贫基因型，为减少临床地贫的漏诊、误诊提供指导。

关键词：α地中海贫血、基因诊断、基因型

所属期刊栏目：13

分类号：R556.6(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金81301923;福建省自然科学基金2011D012，2015J01561，2016J01633

在线出版日期：2016-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：311-316