中国人群肥厚型心肌病MYH7基因突变的研究与展望

摘要：

肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是一种以左心室或室间隔不对称性肥厚为基本特征的最常见遗传性心脏病,该病是青少年及年轻运动员猝死的最主要原因。先天基因缺陷是HCM主要的分子遗传学基础,其遗传方式遵循常染色体显性遗传模式。与HCM发病相关的基因较多,其中编码心脏β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain, MYH7)基因为HCM最主要的致病基因。通过查阅文献,检索到目前已报道的587例中国HCM患者被进行MYH7基因突变筛查,统计结果表明：共有150例中国HCM患者由MYH7基因外显子上的66个致病性突变所致。对已报道的中国HCM人群MYH7基因的突变特点进行总结和分析,这将为中国HCM人群的诊断、预防和治疗提供参考依据。

关键词：肥厚型心肌病、中国人群、MYH7、基因突变

分类号：Q39(人类遗传学)

资助基金：国家自然科学基金81360247,81460509;云南省应用基础研究计划重大项目No.2013 FC007This work was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China81360247,81460509;the Major Project of Applied Basic Research of Yunnan Province2013 FC007

在线出版日期：2016-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：27-34