再生障碍性贫血线粒体突变与端粒长度相关性的研究

摘要：

目的：研究再生障碍性贫血患者线粒体突变及端粒长度情况,了解两者间的相关性。方法选择2010~2014年确诊为再生障碍性贫血的患者45例,留取骨髓及口腔黏膜上皮标本以进行线粒体DNA ( mitochondrial DNA, mtDNA)突变和端粒长度的检测。线粒体全测序检测到了151个突变,分布在18个基因中,其中包括了40个沉默突变及28个框移突变。同时使用HBG作为内参基因,检测了再障患者和健康志愿者端粒的相对长度( relative T/S value,端粒长度)。结果分析发现非沉默突变的mtDNA突变与白细胞数、血红蛋白水平及血小板数成负相关。端粒长度与白细胞数、血红蛋白水平及血小板数成正相关性,而且非沉默突变的mtDNA突变与端粒长度呈负相关性。结论研究提示突变导致线粒体氧化呼吸链功能紊乱及端粒的缩短是再障患者骨髓衰竭病程中的一个重要因素,而且这两者还会互相影响。

关键词：再生障碍性贫血、线粒体DNA、突变、端粒、骨髓衰竭

分类号：R556.5(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金81202839/H2902;中国博士后基金特别资助项目2013T60680;山东省自然科学基金ZR2012HQ023;山东省医药卫生科技发展计划2014WSB23003;济南市青年科技明星计划No．201406012This work was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China81202839/H2902;the Chinese Postdoctoral Science Foundation2013T60680;the Natural Science Foundation of Shandong ProvinceZR2012HQ023;the Medical Science and Technology De-velopment Foundation of Shandong Province2014WSB23003;the Jinan Young Star of Science and Technology Plan201406012

在线出版日期：2016-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：12-16